Clinical, radiological, and molecular diagnosis of progressive fibrodysplasia ossificans / Diagnóstico clínico, radiológico y molecular de fibrodisplasia osificante progresiva

Abstract Background: Progressive fibrodysplasia ossificans is a rare genetic disease with heterozygous mutations (autosomal dominant inheritance) in the ACVR1 gene, which causes progressive heterotopic ossification in muscles, tendons, and ligaments, usually secondary to trauma. The ossification foci generate pain, joint ankyloses, and restricted movement. Congenital shortening and medial deviation first metatarsal of the foot is a distinctive feature. This report aimed to present an educational value case of a patient with clinical, imaging, and molecular diagnosis of progressive fibrodysplasia ossificans, recognized as a rare condition that severely affects the quality of life. Case report: We present the case of a 6-year-old female patient with lumps in the right scapular and dorsal region, progressive joint rigidity, and short first metatarsal medially deviated since birth. By imaging studies, we established the diagnosis of progressive fibrodysplasia ossificans. Sanger sequencing of ACVR1 reported c.617G>A (p.Arg206His). Conclusions: Confirmation of the diagnosis allowed genetic counseling, including a comprehensive explanation of the disease’s natural history and measures to prevent its rapid progression.

Resumen Introducción: La fibrodisplasia osificante progresiva es una enfermedad genética poco frecuente, causada por variantes patogénicas en estado heterocigoto (herencia autosómica dominante) en el gen ACVR1, que provoca osificación heterotópica progresiva en músculos, tendones y ligamentos, comúnmente secundaria a traumatismos. Los focos de osificación generan dolor, anquilosis articular y restricción del movimiento. Es característico el acortamiento congénito y la desviación medial del primer metatarsiano del pie. El objetivo de este reporte es presentar un caso de alto valor educativo de una paciente con diagnóstico clínico, imagenológico y molecular de fibrodisplasia osificante progresiva, reconocida como una condición infrecuente y que afecta de manera grave la calidad de vida. Caso clínico: Paciente de sexo femenino con tumoraciones induradas en la región dorsal y escapular, detectadas a los 6 años de vida. Cursaba además con rigidez articular progresiva y primer metatarsiano del pie acortado y con desviación en sentido medial desde el nacimiento. Por estudios de imagen se estableció el diagnóstico de fibrodisplasia osificante progresiva. Por secuenciación Sanger se reportó c.617G>A (p.Arg206His) en ACVR1. Conclusiones: La confirmación del diagnóstico permitió ofrecer un asesoramiento genético integral, incluyendo una amplia explicación de la evolución natural del padecimiento y de las medidas preventivas para disminuir su rápida progresión.

Aspectos éticos del uso de identificadores biométricos / Bioethical aspects of the use of biometric identifiers / Aspectos éticos do uso de identificadores biométricos

La biometría ha tenido una rápida expansión como tecnología, siendo cada vez más accesible para el público general, prestando utilidad a los gobiernos y a la sociedad en el manejo de la seguridad ciudadana. Se aplica para la verificación o la identificación de la identidad de un individuo y, desde un punto de vista puramente técnico, constituye un problema de reconocimiento de patrones. En Chile, el marco legal acerca del manejo de datos personales no incluye específicamente a la biometría. A la fecha, se encuentra en trámite un nuevo proyecto de ley que considera tanto los datos biométricos como los perfiles biológicos. En otros países, los informes de las últimas dos décadas, que analizan el uso de biometría, plantean como principal foco de preocupación, desde el punto de vista ético, el derecho a la privacidad de los individuos, entregándose orientaciones prácticas acerca de la aplicación apropiada de estas tecnologías. Finalmente, desde un breve análisis de la biopolítica, se contextualiza el papel que cumple la biometría y los requerimientos éticos básicos para su desarrollo en dicho marco.

Biometrics has had a rapid expansion as a technology, being increasingly accessible to the public, and lending utility to governments and society in the management of citizen security. It is applied either for verification or for identification of an individual's identity and technically constitutes a problem of pattern recognition. In Chile, the existing legal framework regarding the handling of personal data does not include specific biometrics in its regulation. A new bill that considers both biometric data and Biological profiles is in process. In addition, we revised the international reports of the last two decades that analyze the use of biometrics. The primary focus of concern of these documents, from the ethical point of view, is the right to privacy of individuals, giving practical guidance and discussion regarding the elements necessary for the application of these novel technologies in an appropriate ethically manner. Finally, we contextualize from a brief analysis of biopolitics the role of biometrics and the basic ethical requirements for its development in that framework.

A biometria teve uma rápida expansão como tecnologia, sendo cada vez mais acessível para o público geral, sendo de utilidade para os governos e à sociedade no manejo da segurança cidadã. Ela pode ser aplicada para a verificação ou estabelecimento da identidade de um indivíduo e, desde um ponto de vista puramente técnico, constitui um problema de reconhecimento de padrões. No Chile, o contexto legal acerca do manejo de dados pessoais não inclui especificamente a biometria. Atualmente, encontra-se tramitando um novo projeto de lei que considera tanto os dados biométricos como os perfis biológicos. Em outros países, os informes das últimas duas décadas que analisam o uso da biometria, propõem como principal foco de preocupação, do ponto de vista ético, o direito à privacidade dos indivíduos, entregando-se orientações práticas acerca da aplicação apropriada destas tecnologias. Finalmente, desde uma breve análise da bio-política, contextualiza-se o papel que cumpre a biometria e os requerimentos éticos básicos para seu desenvolvimento em tal contexto legal.

Caracterización de una muestra de pacientes chilenos con periodontitis y frecuencia del polimorfismo H131R en el receptor FcγRIIa / Characterization of a sample Chilean patients with periodontitis and frequency of H131R polymorphism in the FcγRIIa receptor

RESUMEN: Los receptores Fcγ947; (FcγR), específicos para la inmunoglobulina G, les confieren a las células donde se expresan funciones en la respuesta inmunoinflamatoria. La heterogeneidad interindividual en la eficiencia de la función de los FcγR se ha explicado por polimorfismos en los genes que codifican 3 de estos receptores, FcγRIIa, FcγRIIIa y FcγRIIIb, los cuales han sido asociados con susceptibilidad y/o severidad en enfermedades infecciosas y autoinmunes en diferentes poblaciones. En este trabajo se analizan las características clínicas de 94 pacientes chilenos con evidencia de daño periodontal y se establece la frecuencia alélica/genotípica del polimorfismo H131R en el gen FCGR2A que codifica para el receptor FcγRIIa, así como su posible asociación con periodontitis. El polimorfismo G>A (H131R) en el gen FCGR2A se estudió por PCR en tiempo real utilizando sondas TaqMan. En el grupo estudiado se encontró un alto porcentaje de pacientes con periodontitis (86, 2%) y una asociación significativa a edad y sexo. No se observó una asociación a los alelos H o R, ni a los genotipos encontrados (H/R y R/R). Este es el primer trabajo en que se estudia el polimorfismo H131R en el FcγRIIa en población chilena en una muestra de pacientes adecuadamente caracterizados; sin embargo, creemos que es necesario estudiar un mayor número de sujetos para determinar si los polimorfismos de los genes FcγR constituyen o no posibles factores de susceptibilidad a enfermedad periodontal en población chilena.

ABSTRACT: The Fcγ receptors (FcγR) specific for the immunoglobulin G, expresses for the immune inflammatory response function. The inter individual heterogeneity in the efficiency of the FcγR function has been explained by polymorphisms in genes that encode for 3 of these receptors, FcγRIIa, FcγRIIIa and FcγRIIIb, which have been associated with susceptibility or severity in autoimmune and infectious diseases in different populations. This paper discusses the clinical characteristics of 94 Chilean patients with evidence of periodontal damage and establishes the allelic/genotypic frequency of polymorphism H131R in the FCGR2A gene, which encodes for the receptor FcγRIIa, as well as their possible association with periodontitis. Polymorphism G>A (H131R) in the gene FCGR2A was studied via real time PCR using TaqMan probes. In the study group, a high percentage of patients with periodontitis was found (86, 2%) with a significant association with age and gender. No determination could be reached as to whether the allele H or R or the genotypes found (H/R and R/R) were a factor of genetic susceptibility. This is the first study to determine the polymorphisms of the FcγR gene in a Chilean population adequately characterized; nevertheless, we believe that it is necessary to study a greater number of subjects in order to determine if the polymorphisms of the FcγR gene are a possible factors of susceptibility to periodontal disease in the Chilean population.

Exposición a organofosforados y desempeño cognitivo en escolares rurales chilenos: un estudio exploratorio / Exposure to organophosphate and cognitive performance in chilean rural school children: an exploratory study

OBJETIVO: evaluar la presencia de metabolitos organofosforados en la orina de escolares rurales y estimar la asociación con el desempeño cognitivo. METODOLOGIA: estudio exploratorio de diseño transversal. Se midió en 25 niños el funcionamiento cognitivo con el test de inteligencia WISC-III y concentraciones de metabolitos organofosforados en orina. RESULTADOS: 56% de los niños presentaron concentraciones sobre el límite de detección para el dimetilfosfato (DMP) y el dimetiltiofosfato (dmtp), y 92% presentó el metabolito dietilfosfato (dep) sobre este límite. En el WISC-III,el coeficiente intelectual (ci) bajo el promedio (CI > 90) corresponde a: CI total = 60%; CIejecución = 64%; CIverbal = 52%; CI organización perceptual = 60%; CIvelocidad de procesamiento = 95%; y CI ausencia de distractibilidad = 64%. Se encontró una asociación inversa entre el factor velocidad de procesamiento y el dmtp (rs = -0,44, p = 0,014). CONCLUSIONES: los resultados indican exposición a plaguicidas organofosforados en escolares rurales medidos con biomarcadores de metabolitos organofosforados en orina. Se observó relación entre la presencia de un metabolito organofosforado y un factor de desempeño cognitivo de la prueba WISC-III. Se considera pertinente evaluar los efectos de la presencia de metabolitos organofosforados en el funcionamiento cognitivo en una muestra mayor, considerando otras variables de exposición.

OBJECTIVE: to evaluate the presence of organophosphate metabolites (OP) in the urine of rural schoolchildren and estimate its association with their cognitive performance. METHODOLOGY: a cross-sectional exploratory study in which a total of 25 children were assessed. Cognitive functioning was measured using the WISC-III intelligence test. Additionally, the concentration of OP metabolites in their urine was tested. RESULTS: 56% of the children had concentration levels above the detection limit for dimethylphosphate (DMP) and dimethyltiophosphate (DMTP). Moreover, 92% of them had the metabolite diethylphosphate (DEP) values on this limit. Regarding the WISC-III, the intelligence quotient (IQ) values below the average (IQ > 90) correspond to: Total IQ = 60% performance IQ = 64%, verbal IQ = 52%, perceptual organization IQ = 60%, processing speed IQ = 95%, and freedom from distractibility IQ = 64%. An inverse association was found between the processing speed factor and DMTP (r s = -0.44, p = 0.014). CONCLUSIONS: results indicate that the rural schoolchildren whose urine was measured with OP metabolite biomarkers had been exposed to OP pesticides. A relationship was observed between the presence of OP metabolites and the cognitive performance factor of the WISC-III test. We believe it is appropriate to evaluate the effects of the presence of OP metabolites on cognitive functioning in a larger sample, while considering other exposure variables.

Caracterización clínica de un grupo de hijos de madre hipertensa / Clinical characterization of hipertensive mothers of a children group

El síndrome hipertensivo del embarazo se describe en la literatura como un problema prevalente en la mujer joven y primigesta, de etiología no precisada y causante de morbimortalidad materna y fetal. Los datos de los recién nacidos hijos de madre hipertensa (RN-HMH) fueron registrados prospectivamente en fichas codificadas. Se compararon a los datos de recién nacidos de madres no hipertensas, también prospectivos. De dos mil catorce HMH tuvieron retardo de crecimiento intrauterino (RCIU) 16%, EG < 37 semanas 12%, PN < 2.500 g 13%, PN < 1.500 g 0,3%, hospitalización neonatal 10,4% (Z ratio test p < 0,01). Ciento treinta y seis HMH hospitalizados tuvieron una distribución no diferente de enfermedades que 906 hijos de madres no hipertensas hospitalizados. La poliglobulia fue significativamente más frecuente en los HMH 16% vs 6,3% (Z ratio test p < 0,05). No así los problemas respiratorios, cardiovasculares, neurológicos, enterocolitis necrosante, trombocitopenia y otros. Se concluye que el HMH tiene alto riesgo de hospitalización por prematuridad y RCIU y la poliglobulia se destaca como morbilidad propia del grupo

Influencia de la talla materna sobre el crecimiento fetal / Influence of the maternal stature on the intrauterine growth

Un estudio prospectivo de crecimiento fetal se ha realizado en los últimos 10 años. Damos cuenta en este trabajo de la influencia de la talla materna y de la curva de Crecimiento Intrauterino (CIU) obtenida. Métodos: Enrolamiento de Recién Nacidos (RN) vivos, seleccionados sin factores de retardo de crecimiento intrauterino. Técnicas antropométricas controladas. Resultados: 10.615 madres presentan una talla 158 cm ñ 5,7 cm ( x ñ DE). Fueron divididas en 3 grupos: 2.128 con talla > 163 cm, 6.549 con talla 153-162 y 1.938 con talla < 152. Los 3 grupos tuvieron recién nacidos con peso, talla circunferencia craneana y edad gestacional significativamente relacionados en forma directa a la talla materna. Test de hipótesis para promedios: p < 0,01. El índice ponderal no fue influido por la talla materna. Novecientos cuarenta y cuatro madres de talla baja tuvieron recién nacidos adecuados a la edad gestacional, que se compararon a 944 RN AEG con peso de nacimiento pareado y cuyas madres tenían talla normal. Los recién nacidos de las madres bajas tuvieron mayor riesgo de Apgar < 7 al min. y de meconio en líquido amniótico, riesgo atribuible a las condiciones obstétricas. Conclusiones : La talla materna influye significativamente sobre el peso, talla y circunferencia craneana de nacimiento. No hubo diferencia de morbilidad neonatal a un mismo peso de nacimiento. Por lo tanto, es apropiado tomar en cuenta la talla materna en la clasificación del recién nacido. Los pesos de nacimiento obtenidos en este estudio son similares a los comunicados por otros autores chilenos. Estos recién nacidos se consideran representativos del recién nacido chileno y la Sociedad Chilena de Pediatría ha aprobado el uso de esta curva a nivel nacional

Crecimiento intrauterino en recién nacidos chilenos de clase media / Intrauterine growth in chilean middle class newborn infants

Se presentan los datos de 11.543 recién nacidos vivos en 10 años (1978-1987) en Hospital Clínico de la Universidad Católica, seleccionados prospectivamente sin factores de riesgo de retardo de crecimiento intrauterino. La selección de los casos fue importante para obtener percentiles adecuados de peso vs. edad gestacional. Estos son diferentes a los de Lubchenco (publicación previa) y este patrón se recomienda para perfeccionar el diagnóstico postnatal de retardo de crecimiento intrauterino en los recién nacidos chilenos

Crecimiento intrauterino según sexo fetal y paridad materna / Intrauterine growth according to fetal sex and maternal parity

Se presentan los datos de 8.533 recién nacidos vivos entre 1978 y 1985 en Hospital Clínico U. Católica, distribuidos en 3.291 hijos de primigestas, 4.594 de multíparas, 648 multigestas primíparas fueron excluidas, 4.199 femeninos y 4.334 masculinos, todos seleccionados prospectivamente sin factores de riesgo de retardo de crecimiento intrauterino. Los varones tuvieron pesos de nacimiento promedio 180-228 g mayores que las niñas y los hijos de multíparas superaron en 85-140 g a los de primigestas. Estas diferencias resultaron significativas en las edades gestacionales de término y se recomienda considerarlas en estudios epidemiológicos. Se comunican los pesos de nacimiento en promedios y percentiles, considerando paridad y sexo y un gráfico para corrección del promedio según sexo y paridad

Sistema de vigilancia por computador del paciente recién nacido grave / Neonatal intensive care unit patient monitoring by computer

Se describe un sistema de vigilancia por computador de la unidad de neonatología del Hospital Clínico de la Universidad Católica, que permite vigilar 8 pacientes en cuidado intensivo, conectando los monitores electrónicos a un computador central de bajo costo, programado por los autores, con propósitos asistenciales y de investigación. Entrega información en pantalla de video y graba registros en "cassete". El sistema lee y calcula estadísticas de las variables vitales de los pacientes y diagnostica condiciones de emergencia: apneas, bradicardia, hipoxia, hiperoxia, hipotensión arterial y combinación de ellas. La validación clínica del sistema se hizo mediante 30 registros realizados en 22 pacientes. Se subraya la importancia del equipo multidisciplinario medicina-ingeniería para progresar en la investigación en el control de procesos de evaluación de las variables vitales de los pacientes en situación crítica. El desarrollo de sistemas y programas locales de computación aplicados a la clínica permite el progreso en el conocimiento tecnológico con cierta independencia de los elevados costos de materiales y programas importados

Sistema computacional de manejo de datos neonatales / System for computational managment of clinical data in neonates

Se describe el desarrollo por etapas de un sistema de manejo de datos por computación para la información registrada de los pacientes de una unidad de cuidados intensivos neonatales. En la primera etapa se aplicó una ficha codificada para recién nacidos (RN) entrenando al personal en su uso. Luego se integró un ingeniero al equipo médico para estudiar la factibilidad de manejar las fichas con técnicas de computación y diseñar un conjunto propio de programas que diese satisfacción a las necesidades asistenciales, docentes y de investigación de la unidad. Se eligió para esto último una estructura de datos suficientes, simple y de crecimiento controlado subrayando un riguroso control de documentación. Como resultado se obtuvo un sistema confiable, orientado hacia las necesidades de los médicos usuarios, dotado con recursos humanos médicos, ingeniero, programador, secretaria, ficha codificada y sistema de programas de computación. El sistema permite que la información sea validada, corregida, ordenada en archivos y en base a datos y analizada estadísticamente: hasta el momento 14.000 fichas codificadas han sido procesadas y ocupan 10.000 bloques en discos. La información así ordenada ha permitido varias publicaciones de investigación clínica y la confección de informes estadísticos semestrales